期刊简介
本刊于1995年创刊，主要报道预防医学领域的科研成果、先进方法和经验总结等。已被15家国内外著名的检索性期刊和数据库收录，受到读者和同行专家的好评。
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首页>应用预防医学杂志
- 杂志名称：应用预防医学杂志
- 主管单位：广西壮族自治区卫生厅
- 主办单位：广西壮族自治区疾病预防控制中心
- 国际刊号：1673-758X
- 国内刊号：45-1345/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：广西优秀科技期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中)
乳腺癌中BRCA1基因突变与雌激素受体的关系
丘晓云；张海添；黄高明；陆云飞
关键词：乳腺肿瘤, BRCA1基因, 雌激素受体
摘要：目的探讨遗传性乳腺癌与卵巢癌易感基因(Hereditary breast and ovarian cancer susceptibility gene,BRCA1)基因突变、雌激素受体(Estrogen receptor,ER)在乳腺癌中的作用以及二者之间的关系.方法选取64例乳腺癌患者标本作研究组,另取10例非癌乳腺组织标本作对照组.利用PCR-SSCP法和直接测序法检测BRCA1基因突变情况;利用SP(链霉菌抗生物素蛋白-过氧化物酶链接法)二步法检测ER,比较ER阳性组与ER阴性组BRCA1突变情况.结果10例非乳腺癌组织未检测出BRCA1基因突变.64例乳腺癌标本中检出BRCA1基因突变6例,突变率为9.4%.突变发生在5、12、17外显子上,均为错义突变,ER阳性44例,阳性率为68.75%(44/64).ER阳性组中只有1例BRCA1突变(1/44),ER阴性组中有5例检出BRCA1突变(5/20),两组比较BRCA1突变率有显著差异性(P＞0.05).结论广西乳腺癌与BRCA1基因突变有关,BRCA1突变与雌激素受体有关,BRCA1基因突变病人雌激素阴性状态比非BRCA1基因突变病人多.
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